Услуга;Цена

<b>ПРОФИЛИ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ;</b> Болезнь Вильсона-Коновалова, экзом (Wilson-Konovalov Disease, exome) (Цельная кровь (с ЭДТА));53 990,00 руб. Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) с обязательной выдачей кариограммы (Цельная кровь (с гепарином, без геля));4 740,00 руб. Кариотип плода: хромосомный анализ абортного материала (Karyotyping, Chromosome analysis of the miscarriage tissue) (Кровь родителей (с ЭДТА) желательна - используется для проверки возможной контаминации абортного материала.);14 935,00 руб. Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом (Microdeletion And Microduplication Syndromes) (Цельная кровь (с ЭДТА));8 130,00 руб. Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) (Цельная кровь (с гепарином, без геля));4 635,00 руб. <b>ПРОФИЛИ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ / Скрининг "Пяточка";</b> Скрининг новорождённых. ?ПЯТОЧКА? (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов) (Капиллярная кровь, собранная на специальную карточку- фильтр №903);4 895,00 руб. <b>ПРОФИЛИ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ / Уточняющие тесты для скрининга "Пяточка";</b> Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы) (Цельная кровь (с ЭДТА));4 915,00 руб. Частая мутация в гене GCDFI (глутаровая ацидурия тип 1) (Цельная кровь (с ЭДТА));4 915,00 руб. Полный анализ гена GCDFI (глутаровая ацидурия тип 1) (Цельная кровь (с ЭДТА));39 625,00 руб. Частая мутация в гене FIADFIA (недостаточность длинноцепочечной 3- гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) (Цельная кровь (с ЭДТА));4 915,00 руб. Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) (Цельная кровь (с ЭДТА));4 915,00 руб. Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы) (Цельная кровь (с ЭДТА));37 295,00 руб. Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (Цельная кровь (с ЭДТА));8 180,00 руб. Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I) (Цельная кровь (с ЭДТА));48 945,00 руб. Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия) (Цельная кровь (с ЭДТА));9 345,00 руб. Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) (Сыворотка крови);4 915,00 руб. ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) (Моча (разовая порция));3 515,00 руб. Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС) (Моча);8 135,00 руб.